Một công trình nghiên cứu của Tiến sỹ Elizebeth Papley thuộc viện nghiên cứu ung thư Anh được đăng tải trên tạp chí Nature Genetics cho biết đã phát hiện gen đột biến gây bệnh ung thư tinh hoàn.
Các công trình nghiên cứu độc lập tại Mỹ và Anh đã tìm thấy 2 gen liên quan đến bệnh ung thư tinh hoàn giúp lý giải vì sao căn bệnh này có tính di truyền hay không đồng thời mở ra hướng xác định những đối tượng nào có nguy cơ mắc bệnh cao.
Sau một thời gian nghiên cứu các nhà khoa học đã đưa ra nhận định được (nguyên nhân ung thư tinh hoàn) nguy cơ mắc bệnh ung thư tinh hoàn từ đột biến gen. Những gen đột biến có một vòng xoắn bất thường, một phiên bản phổ biến của gen được gọi là KITLG gây hại rất lớn cho cơ thể và có nguy cơ phát triển thành tế bào ung thư.
Những nam giới có gen KITLG ngoài có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư tinh hoàn còn gia tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột, ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.
Những nam giới có gen KITLG phổ biến được sao chép 2 lần tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư 4,5 lần so với những nam giới có phiên bản sao chép bình thường. Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư tinh hoàn trong độ tuổi 15-45 tuổi. Theo ước tính tại Anh hàng năm có khoảng 2 000 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tinh hoàn.
Các nhà khoa học thuộc Viện Sức Khỏe Quốc Gia Mỹ cũng phát hiện ra nguy một loại gen khác nguy cơ gây bệnh ung thư cao là gen PDE11A. Các nhà khoa học đã phân tích gen AND của 95 bệnh nhân mắc bệnh ung thư tinh hoàn và nhận thấy 7 đột biến trong gen PDE11A, ở những nam giới khỏe mạnh các nhà khoa học không phát hiện ra biến đổi ở gen này.
Đại diện nhóm nghiên cứu Tiến Sỹ Constantine Stratakis Trưởng khoa Nội Tiết và Di Truyền học thuộc Viện Sức khỏe trẻ em và sự phát triển cho biết “những đột biến gen này không trực tiếp gây ra bệnh ung thư nhưng sự xuất hiện của nó làm tăng mức độ nhạy cảm của khối u”.
